BỆNH LÝ THALASSEMIA

XÉT NGHIỆM - Xét nghiệm guaiac phân: nếu dương tính, tiến hành nội soi tiêu hoá, xét nghiệm phân tìm trứng và ký sinh trùng, xét nghiệm chức năng đông máu - Loại trừ bệnh lý thalassemia:[r]

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng.[r]

e. Đặc điểm hô hấp
-Trong 32 trường hợp đo hô hấp ký, có 27 trường hợp phân tích được kết quả, nhận thấy có 29,63% có hội chứng hạn chế, 22,22% có hội chứng nghẽn tắc, điều này cũng phù hợp y văn biểu hiện bệnh lý phổi mãn tính là do lắng đọng Hemosiderin ở phế nang và mô kẽ gây tă[r]

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây các biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu[r]

THALASSEMIA
1. Định nghĩa:
Bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố ( Hemoglobin) của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhận bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.

Key words: Hydrop Fetalis, Hb Bart’s, α thalassemia major.
Đặt vấn Đề
Phù thai là một bệnh lý nặng, có tiên lượng xấu đối với các thai nhi mắc bệnh, trong đó nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất là bệnh α thalassemia thể nặng, hay còn gọi bệnh Hemoglobin Bart;s (Hb Bar[r]

Đột biến này gây nên sự kết thúc phiên mã sớm của phân tử mARN mã hóa cho b-globin dẫn đến sự thiếu hụt một chuỗi polypeptit b và gây nên dạng bệnh lý gọi là b-thalassemia với triệu chứn[r]

Điều cần lưu ý là trẻ sinh ra từ những cặp vợ chồng cùng mang gen gây bệnh dưới dạng dị hợp tử sẽ có nguy cơ khoảng 25% mắc bệnh thalassemia (12). Đây là một bệnh lý gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và sự phát triển lâu dài của trẻ, để lại nhiều gánh nặng cho gi[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalassemia là tên một hội chứng bệnh về Hemoglobin có tính chất di
truyền do thiếu sự tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của
hemoglobin.
Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người.
Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 triệu người ma[r]

TRANG 3 Khi cả hai gene đều bất bình thường, r và r, thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai - gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.. Thí dụ các trường hợp di truyền: Hình 1.[r]

- Tác dụng phụ : đau tại chỗ tiêm, sưng nề , ít khi gặp phản ứng dị ứng , chậm nhịp tim, tăng hoặc giảm huyết áp… Nếu dùng lâu dài có thể giảm thị lực và thính lực.[r]

Trang tin tức sức khoẻ tổng hợp, đem lại kiến _ _thức sức khoẻ, mẹo vặt phòng bệnh chữa bệnh cho gia đình, _ _những bài thuốc chữa bệnh nhân gian._ Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang g[r]

+ Về cơ chế tan máu: do β không được tổng hợp hoặc giảm tổng hợp  chuỗi α dư thừa  α globin không hoà tan sẽ kết tụ trong HC gây tan máu ở ngoại biên và tăng sinh HC ở tuỷ nhưng HC khô[r]

- β Thalassemia là 1 bệnh di truyền do những đột biến điểm trên gen β-globin  dẫn đến rối loạn tổng hợp số lượng chuỗi β trong phân tử hồng cầu: không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp.. - Ph[r]

¨ Hydroxyurea: TRANG 5 - Liều dùng : 15 – 20 mg/kg ngày, uống - Tác dụng : tăng tổng hợp HbF , được chỉ định ở bThalasemia/HbE nhằm kéo dài đời sống hồng cầu - Tác dụng phụ : rối loạn ti[r]

Hb Bart’s - α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0 thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) [1], [2], [3], [4], ước tính có khoảng 4.83% dân số thế giới mang gen bệnh hemoglobin di truyền. Tại Việt Nam, chưa c[r]