Nên đi khám sàng lọc tiền hôn nhân để tránh sinh con mắc bệnh ThalassemiaDù có tới 2 người con đang phải điều trị bệnh Thalassemia, nhưng người cha hoàn toàn không biết tại sao conNỗi đau gia đình có 2 con mắc bệnh ThalassemiaNhìn khuôn mặt tròn đầy nhưng ẩn sâu trong đôi[r]
ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là tên một hội chứng bệnh về Hemoglobin có tính chất di truyền do thiếu sự tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của hemoglobin. Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 tr[r]
Bệnh Thalassemia Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam. Mỗi năm Khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận từ 800-1000 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập viện điều trị. Ảnh minh họa Để cung cấp thêm thông tin về bệnh lý này cho các[r]
ĐẶT VẤN ĐỀThalassemia là tên một hội chứng bệnh về Hemoglobin có tính chất di truyền do thiếu sự tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của hem. Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới cú trên 300 triệu người mang g[r]
ĐẶT VẤN ĐỀThalassemia là một dạng bệnh của huyết sắc tố - hemoglobin (HST Hb) phổ biến trên thế giới. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường,nguyên nhân là do đột biến gen gây giảm hoặc không tổng hợp protein globintham gia cấu tạo Hb, dẫn đến thiếu hụt Hb trong hồng cầu. Trê[r]
Bệnh HbE dù dị hợp tử hay đồng hợp tử thường không có biểu hiện lâm sàng hay thiếu máu nhẹ dễ bỏ qua, nhưng khi HbE kết hợp với β thalassemia thành bệnh HbE/β thal thì bệnh biểu hiện nặn[r]
Thalassemia Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sanh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân ý, hy lạp, trung đông, nam á châu và phi châu. Sau đây chúng ta sẽ tìm hiểu về loại bệnh này. Thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia[r]
- Cận lâm sàng: Công thức máu: huyết sắc tố giảm <100g/l; Huyết đồ: thiếu máu tan máu; Điện di huyết sắc tố (tại Bệnh viện Nhi Trung ương); Tiền sử: điều trị nhiều lần tại khoa hoặc có chẩn đoán tại tuyến trên. 1.3. Tiêu chuẩn cắt lách - Bệnh Thalassemia. Trẻ dưới 5 tuổi. - Lách[r]
nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng. Trẻ mắc phải dạng thalassemia trung đôi khi cũng phát bệnh trầm trọng như trên, nhưng phần đông chúng bị nhẹ hơn trong hai thập niên đầu. Điều trịTruyền máu thường xuyên và sử dụ[r]
thyroxin, hormone tăng trưởng, estrogen… • Các thuốc tăng tổng hợp Hb bào thai (hydroxyurea, cytosine arabinosid, busulfan….): với bệnh nhân β - thal hậu quả bệnh sinh cơ bản là thiếu mạch β, gây dư thừa mạch α kết tủa trong tế bào. Dùng các thuốc làm tăng tổng hợp Hb bào thai - HbF làm giảm[r]
lách và điều trị các biến chứng khi cần , , . Quá trình này rất tốn kém mà hiệuquả không cao. Vì thế, bệnh trở thành gánh nặng không chỉ cho bệnh nhân vàgia đình mà cho toàn xã hội [9]. Đối với các trường hợp gia đình có bố mẹ làngười mang gen bệnh hoặc tiền sử sinh con Thalassemia<[r]
Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp Thalassemia có nhiều tên gọi như thiếu máu vùng biển, thiếu máu tiêu huyết, giảm sắc di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ở thể nặng còn gọi là bệnh Cooley. Đây là một bệnh có tính chất gia đình, rất phức tạp về thể loại và cơ chế[r]
in our study.There were injuries to the heart, lungs and endocrine system in Thalassemia major with iron overload. ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến. Theo hiệp hội Thalassemia có 1,5% dân số toàn thế giới mắc bệnh β.Thalas[r]
o Các xương khớp bàn tay và bàn chân biến dạng nhẹ hình dùi trống. o M=100lần/phút, HA=100/50 mmHg. Triệu chứng rối loạn tiêu hoá: o Chán ăn. o ðau bụng vùng thượng vị ñau không liên quan bữa ăn. o Ấn ñau thượng vị. Tiền sử: 4 o Từ nhỏ bị lách to và thiếu máu và ñã có ñiều trị nhiều ñợt bện[r]
tổng hợp chuỗi β tăng, chuỗi γ giảm. Giai đoạn sơ sinh, tổng hợp chuỗi βvà γ tương đương nhau. Giai đoạn 1 tuổi: chuỗi γ và δ giảm nhanh chỉ chiếm<5%, chủ yếu tổng hợp chuỗi β đến > 95%. Giai đoạn trưởng thành, chuỗi βlà chủ yếu tạo Hb A(α2β2).1.2. THALASSEMIA1.2.1. Định nghĩaT[r]
Tiểu có máu ở người cao tuổi: Cần cảnh giác ung thư Nước tiểu là chất thải do cơ quan tiết niệu (gồm thận, bàng quang, các ống dẫn tiểu và thoát tiểu). Ở người bình thường, nước tiểu có màu trắng, trong, có mùi amoniac nhẹ. Lượng nước tiểu bài tiết ra ngoài mỗi ngày trung bình khoảng 1 lít. Sự[r]
Diễn tiến bệnh phòng: Qua 02 ngày ñiều trị, bệnh nhân tỉnh táo, nhức ñầu có giảm, bớt ñau nhức chân tay, bớt chóng mặt, còn ñau bụng âm ỉ vùng thượng vị, còn lói vùng sống lưng, tiểu bình thường ngày khoảng 2 lít vàng trong, tiêu bình thường phân vàng. 3. Tiền sử: a) Bản thân: Từ nhỏ bị lác[r]
hemoglobin bình thường không được tạo thành. (3)Các đột biến dịch khung : Những đột biến này xảy ra do sự thêm vào hay mất đi của một hay một số bazơ nitơ làm thay đổi khung đọc và một tập hợp các bộ ba mã hóa mới được hình thành kể từ điểm đột biến xảy ra. Đột biến dịch khung cũng thường gây nên hậ[r]
lưới reticulocytes tăng lên sau 7-10 ngày hoặc hemoglobin tăng lên >1.0 g/dl sau 4 tuần. - Các thuốc có thể làm sai lạc kết quả của phòng xét nghiệm: Thuốc bổ sung chất sắt, thuốc bổ có chứa vitamin tổng hợp, chất khoáng và sắt. - Các rối loạn có thể làm thay đổi kết quả của phòng xét nghiệm:[r]
12. TH NH Ể Ẹ (THỂ DỊ HỢP TỬ)- Lâm sàng: + Chỉ có thiếu máu nhẹ (2/3 các trường hợp).+ Không có vàng da, không có lách to. + Phát triển thể chất bình thường.- Cận lâm sàng:+ Thiếu máu nhẹ: Hb giảm nhẹ.+ HC nhỏ và nhược sắc: MCV giảm (50-70fl), MCHC giảm (20-22pg).+ Tỷ lệ HC lưới tăng nhẹ.+ Sức bền t[r]