Β-THALASSEMIA

- RL nội tiết: ĐTĐ.- Triệu chứng nhiễm Fe: da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim.2- Biến dạng xương mặt: đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu.- Loãng xương các xương dài.3.2. Cận lâm sàng3.2.1 Các biến đổi về huyết học: khá đặc hiệu.- Hb < 6 g/dl.- Thiếu[r]

- Sức bền thẩm thấu HC tăng.- HC lưới tăng, có thể có HC non ra máu ngoại vi.- Điện di Hb thấy (khác thể nặng):+ Có HbE, tăng cao > 10%.+ Hb F tăng cao.+ HbA1 giảm nặng hoặc bằng không (tuỳ thuộc đó là dị hợp tử HbE / β+ Thalassemia hoặc HbE / β0 Thalassemia)4giống thể nặng5. ĐI[r]

the affected globin is impaired, altered synthesis of other globin chains, and co-inheritance of other abnormal globin alleles. Clinical Manifestations of β-Thalassemia Syndromes Mutations causing thalassemia can affect any step in the pathway of globin gene expression: transcription,[r]

α thalassemia+ Thể nhẹ, thể ẩn: mất một gen hoặc hai gen gồm dị hợp tử α+ (-α/αα),dị hợp tử α0 ( /αα), đồng hợp tử α+-thalassemia (-α/-α).+ Bệnh Hb H là dị hợp tử α0/α+-thalassemia ( /-α), + Hb Bart’s là đồng hợp tử α0/α0-thalassemia ( / )1.2.4. Đặc điểm lâm sàng1.2.4.1.[r]

do giảm mRNA đối với chuỗi β globin. Mỗi loại chuỗi globin, alpha, beta, delta, gamma đều được kiểm soát bằng một gen cấu trúc. Kết quả nghiên cứu hồng cầu lưới ở người bình thường cho thấy sự tổng hợp chuỗi α và β globin theo một tỷ lệ cân xứng 1: 1. Heywood cùng cộng sự, Weathrall cùng cộng sự (19[r]

Bệnh HbE dù dị hợp tử hay đồng hợp tử thường không có biểu hiện lâm sàng hay thiếu máu nhẹ dễ bỏ qua, nhưng khi HbE kết hợp với β thalassemia thành bệnh HbE/β thal thì bệnh biểu hiện nặn[r]

--/--1.1.2.4. Phòng bệnhTư vấn di truyền trước hôn nhân để phát hiện người dị hợp tử cho lờikhuyên di truyền để hạn chế sinh ra những thể đồng hợp tử nặng. Chẩn đoántrước sinh cũng là biện pháp quan trọng để hạn chế sinh con bị bệnh.141.1.3. Bệnh β-thalassemiaBệnh β-thalassemia là bệnh do đột[r]

behaves like moderately unstable hemoglobin. Patients with HbH disease should undergo splenectomy if excessive anemia or a transfusion requirement develops. Oxidative drugs should be avoided. Iron overload leading to death can occur in more severely affected patients. Prevention Antenatal diagnosis[r]

, α : αo/ α+ thalassemia- β thalassemia: gen β nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi β (βo) gọi là β1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít (β+) gọi là β2 thalassemiaCác kiểu tổ hợp:-Đồng hợp tử : βo/ βo thalassemia-Đồng h[r]

allele on one chromosome is deleted, the locus is called α-thal-2. b90–95% of the hemoglobin is hemoglobin Barts (tetramers of γ-chains). α-Thalassemia-2 trait is an asymptomatic, silent carrier state. α-Thalassemia-1 trait resembles β-thalassemia minor. Offspring doubly heteroz[r]

lách và điều trị các biến chứng khi cần , , . Quá trình này rất tốn kém mà hiệuquả không cao. Vì thế, bệnh trở thành gánh nặng không chỉ cho bệnh nhân vàgia đình mà cho toàn xã hội [9]. Đối với các trường hợp gia đình có bố mẹ làngười mang gen bệnh hoặc tiền sử sinh con Thalassemia thì biện p[r]

Diễn tiến bệnh phòng: Qua 02 ngày ñiều trị, bệnh nhân tỉnh táo, nhức ñầu có giảm, bớt ñau nhức chân tay, bớt chóng mặt, còn ñau bụng âm ỉ vùng thượng vị, còn lói vùng sống lưng, tiểu bình thường ngày khoảng 2 lít vàng trong, tiêu bình thường phân vàng. 3. Tiền sử: a) Bản thân:  Từ nhỏ bị lách to và[r]

c. Số lần truyền máu và lượng máu truyền: Số lần truyền máu càng nhiều, và khoảng cách giữa các lần truyền máu là dài vừa ñủ ñể sinh kháng thể, thì lượng kháng thể miễn dịch tạo ra càng nhiều. Lượng máu truyền không có vai trò chủ yếu trong quá trình này. d.Mức ñộ ñáp ứng miễn dịch ở người nhận máu[r]

1 BỆNH ÁN MẪU A. PHẦN HÀNH CHÁNH: • Họ và tên: ðÀO THỊ MỸ D…, 24Tuổi, Nữ, Dân tộc: Kinh. • Nghề nghiệp: Buôn bán. • ðịa chỉ: Số …, ñường Võ Văn Tần, phường Tân An, quận Ninh Kiều, thành phố Cần Thơ. • Vào viện: Lúc 14giờ 05phút ngày 05 tháng 09 năm 2005. B. PHẦN CHUYÊN MÔN: 1. Lý do vào viện: Mệ[r]

+ Huyết tán là một bệnh thường gặp trong các bệnh về máu, chiếm 4,75% tổng số bệnh nhân vào viện tại khoa Tiêu hóa - Bệnh viện Nhi Nghệ An. + Bệnh gặp phổ biến ở miền núi (63,8%), nhiều nhất ở dân tộc Thái (47,3%), dân tộc Kinh (44,9%). + Tuổi điều trị muộn hơn so với tuổi phát hiện bệnh (>5[r]

Tiểu có máu ở người cao tuổi: Cần cảnh giác ung thư Nước tiểu là chất thải do cơ quan tiết niệu (gồm thận, bàng quang, các ống dẫn tiểu và thoát tiểu). Ở người bình thường, nước tiểu có màu trắng, trong, có mùi amoniac nhẹ. Lượng nước tiểu bài tiết ra ngoài mỗi ngày trung bình khoảng 1 lít. Sự[r]