TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh[r]

dẫn đến nam hóa ở trẻ gái, giả dậy thì sớm ở trẻ trai; do đó bệnh ảnh hưởng nặng nềđến sự phát triển thể chất, chức năng sinh sản, tâm lý của người bệnh và gia đình [6].Sự phát triển và ứng dụng của các kỹ thuật sinh học phân tử như PCR, giảitrình tự gen (Sequencing), MLPA (Multiplex Ligation – depe[r]

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal
Hyperplasia - CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột
biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6, mã hóa tổng
hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldo[r]

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thư

vỏ thượng thận; trong đó, thể thiếu 21- hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất và chiếmtỷ lệ 90 - 95%, tiếp theo là thể thiếu 11β-hydroxylase chiếm 5 - 9%, còn lại là cácthể bệnh rất hiếm gặp do thiếu hụt 3β-hydroxy steroid dehydrogenase (3β-HSD),17α-hydroxylase và 20, 22- desmolase [1].Bệnh tăn[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dậy thì là giai đoạn phát triển từ trẻ em thành người trưởng thành. Đây
là thời kỳ có những biến động lớn về mặt thể chất, tâm lý và đặc biệt là sự
trưởng thành các chức năng sinh dục.
Giai đoạn phát triển dậy thì kéo dài trung bình 3 năm (dao động từ 2
đến 5 năm). Mốc đánh dấu[r]

1. Tính cấp thiết của đề tài
ĐẶT VẤN ĐỀ

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal
hyperplasia - CAH) là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể
thường, do thiếu một trong các enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp
cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận. Khoảng 95[r]

Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu[r]

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinhCongenital adrenal hyperplasia - CAHCAH ( tiếp)90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylaseBệnh di truyền gen lặn, NST thườngThiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone vớicác mức độ khác nhauKích thích trước sinh ACTH → Tăng sảnTTT↑androgen → nam hóa[r]

Thuốc điều trị tăng huyết áp
ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH, NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRị VÀ PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ:
THA nếu HA động mạch tối đa trên 140 159mmHg và hoặc HA tối thiểu trên 90 99mmHg.
Có nhiều nguyên nhân gây nên tăng HA: Nguyên nhân do thận: Viêm thận cấp, mạn, thận đa nang ,tăng tiết rennin, bệnh mạch thậ[r]

ACTH làm giảm sản xuất hormon steroid, vỏ thượng thận teo, thượng thậngiảm trọng lượng, giảm dự trữ protein và acid nucleic.[18],[94].ACTH gắn với thụ thể trên màng tế bào ở vỏ thượng thận, do đó hoạthóa adenyl cyclase, tăng AMP vòng (cyclic adenosine monophosphate), AMPvòng này sẽ kíc[r]

C. Hình ảnh siêu âm và bản chất mô bệnh học1. Tăng sản nốt2. U tuyến3. Ung thư biểu môa. Ung thư biểu mô nhúb. Ung thư biểu mô tuyến nangc. Ung thư biểu mô tủyd. Ung thư biểu mô không biệt hóa4. U lympho (Lymphoma)D. Theo dõi và quản lý các tổn thương khu trú trong tuyến giápE. Ứng dụng trong[r]

MỤC LỤCPHẦN 1: TUYẾN THƯỢNG THẬN41.ĐẶC ĐIỂM CẤU TẠO42.VỎ THƯỢNG THẬN62.1SINH TỔN HỢP HORMONE VỎ THƯỢNG THẬN62.2VẬN CHUYỂN VÀ THOÁI HÓA HORMONE VỎ THƯỢNG THẬN82.3TÁC DỤNG VÀ ĐIỀU HÒA BÀI TIẾT CORTISOL92.3.1Tác dụng lên chuyển hóa glucid92.3.2Tác dụng lên chuyển hóa protein102.3.3Tác dụng lên chuyển h[r]

Nguyên nhân ngoại khoa vết thương, đứt mạch máu, gẫy xương,phẫu thuật… + TĂNG HỒNG CẦU LƯỚI, TỦY GIẦU TẾ BÀO VÀ CÓ DẤU HIỆU TĂNG SẢN DÒNG HỒNG CẦU Ngoài nguy cơ trước mắt sốc, trụy tim[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết rất quan trọng trong cơ thể.
Mỗi tuyến thượng thận gồm hai thành phần: tuyến vỏ và tủy thượng
thận. Tuy cùng nằm trong một tuyến nhưng hai thành phần này có nguồn
gốc phôi thai và chức năng hoàn toàn khác nhau [4, 5]. Các hormon của
tuyến thượ[r]

170Dài2. TESTOSTERONDạng thuốc:• Viên nén methyltestosteron: 5mg; 10mg; 25mg;50mg.• Viên ngậm dưới lưỡi testosteron 10mg• Ống tiêm testosteron propionat 10-25-50mg/1mldung dịch hay hỗn dịch trong dầu.Nguồn gốc:• Cơ quan chính tiết ra testosteron là tinh hoàn, cơquan phụ là vỏ thượng thận