HỘI CHỨNG TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh[r]

1. Tính cấp thiết của đề tài
ĐẶT VẤN ĐỀ

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal
hyperplasia - CAH) là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể
thường, do thiếu một trong các enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp
cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận. Khoảng 95[r]

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thư

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinhCongenital adrenal hyperplasia - CAHCAH ( tiếp)90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylaseBệnh di truyền gen lặn, NST thườngThiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone vớicác mức độ khác nhauKích thích trước sinh ACTH → Tăng sảnTTT↑androgen → nam hóa[r]

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal
Hyperplasia - CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột
biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6, mã hóa tổng
hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldo[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dậy thì là giai đoạn phát triển từ trẻ em thành người trưởng thành. Đây
là thời kỳ có những biến động lớn về mặt thể chất, tâm lý và đặc biệt là sự
trưởng thành các chức năng sinh dục.
Giai đoạn phát triển dậy thì kéo dài trung bình 3 năm (dao động từ 2
đến 5 năm). Mốc đánh dấu[r]

Trong khi đó việc thiếu hoàn toàn enzym 21-OH gây giảm aldosteron làm mất natriqua nước tiểu, giảm khối lượng tuần hoàn (hội chứng mất muối) [35].1.5. Lâm sàng bệnh TSTTBSSự thiếu hụt enzym 21- OH dẫn đến sự thiếu hụt cortisol và/hoặc thiếu hụtaldosteron cũng như thừa androgen thượng thận<[r]

Tăng huyết áp động mạch phổi trong cácbệnh tim bẩm sinhĐừng quên Like - chia sẻ nếu bài viết hữu ích:Định nghĩaMục lục [Ẩn]•••••••Định nghĩaCăn nguyênTriệu chứngXét nghiệm bổ sungChẩn đoánTiên lượngĐiều trịBỆNH HOẶC PHỨC HỢP EISENMENGER: thông liên thất cao, với động mạch chủchuyển chỗ sang phải, kè[r]

HỘI CHỨNGTĂNG GIẢM HOẠTVỎ THƯỢNG THẬN1NHẮC LẠI SINH LÝ - GIẢI PHẪU- Tuyến thượng thận (TTT): 310g, sau phúc mạc, phía trêncực trên thận- Th.thận vỏ: 90%Th.thận tuỷ: 10% trọng lượng2NHẮC LẠI SINH LÝ - GIẢI PHẪU- Th.thận vỏ: 3 lớp từ ngoài vào:+ Vùng cầu (zona glomerulosa)→ aldosterone ([r]

Thuốc điều trị tăng huyết áp
ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH, NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRị VÀ PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ:
THA nếu HA động mạch tối đa trên 140 159mmHg và hoặc HA tối thiểu trên 90 99mmHg.
Có nhiều nguyên nhân gây nên tăng HA: Nguyên nhân do thận: Viêm thận cấp, mạn, thận đa nang ,tăng tiết rennin, bệnh mạch thậ[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết rất quan trọng trong cơ thể.
Mỗi tuyến thượng thận gồm hai thành phần: tuyến vỏ và tủy thượng
thận. Tuy cùng nằm trong một tuyến nhưng hai thành phần này có nguồn
gốc phôi thai và chức năng hoàn toàn khác nhau [4, 5]. Các hormon của
tuyến thượ[r]

Ngân hàng trắc nghiệm phần Di truyền Y họcBộ môn Y Sinh học Di truyền Đại Học Y Hải PhòngCâu 1 : Hội chứng trisome nào sau đây không có khả năng sinh sảnA.Down, EdwarsB.Klinerfelter, Down, C.Klinerfelter, siêu nữ XXXD.Down, PatauCâu 2 : Người nam có Karyotyp : 47, XXYA.Có một vật thể Y và một vật t[r]

MỤC LỤCPHẦN 1: TUYẾN THƯỢNG THẬN41.ĐẶC ĐIỂM CẤU TẠO42.VỎ THƯỢNG THẬN62.1SINH TỔN HỢP HORMONE VỎ THƯỢNG THẬN62.2VẬN CHUYỂN VÀ THOÁI HÓA HORMONE VỎ THƯỢNG THẬN82.3TÁC DỤNG VÀ ĐIỀU HÒA BÀI TIẾT CORTISOL92.3.1Tác dụng lên chuyển hóa glucid92.3.2Tác dụng lên chuyển hóa protein102.3.3Tác dụng lên chuyển h[r]

window.onload = function () {resizeNewsImage("news-image", 500);} Bệnh tim bẩm sinh là dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. Tần suất bệnh tim bẩm sinh chung trên thế giới là 8/1.000 trẻ ra đời còn sống. Liên qua[r]

hội chứng Conn còn được gọi với tên Hội chứng tăng Aldosterol nguyên phát do có khối u tuyến thượng thận, biểu hiện chính là tăng huyết áp, ngoài ra có biến đổi điện giải đồ, người mệt mỏi. Tuy nhiên có những ca bệnh cảnh lâm sàng hoàn toàn khác biệt, báo cáo này nêu lên một ca như vậy.

Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu[r]

Tiếp theo truyền 3 UI ACTH / giờ x 8 giờ Thử cortisol máu trước và sau khi kết thúc truyền ACTH Các mẫu cortisol < 15 mcg/dl Cortisol tăng ít Cortisol tăng đầy đủ Loại trừ STT cấp Suy th[r]