SÀNG LỌC BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở TRẺ SƠ SINH NEWBORN SCREENING

Nuôi thú cưng giúp trẻ sơ sinh suy giảm bệnh tật Một nghiên cứu mới đây cho thấy trẻ sơ sinh sống trong nhà có nuôi chó hoặc mèo ít gặp nguy cơ bị nhiễm trùng tai và một số bệnh về hô hấp. Ảnh minh họa: Internet Kết luận trên được đưa ra sau khi các nhà khoa học[r]

Nếu chỉ có một trong các dấu hiệu trên, thì có thể do một nguyên nhân khác không phải là nhiễm trùng máu, nhưng nếu trẻ mới đẻ có nhiều dấu hiệu trên cùng một lúc, thì thường là bị nhiễm[r]

Bệnh thiu đa carboxylase (MCD) Bệnh nhiễm a-xít propioníc (PA) Bệnh thiu a-xít arginase (ARG) Bệnh thiu argininosuccinic (ASA) Bệnh thiu argininosuccinic acid synthetase (CIT) Hyperammonmia/hyperornithinemia/homocitrullinemia (HHH) Bệnh thiu Biotinidase (BIOT)Bệnh xơ nang (CF)Bệnh galactoza huy[r]

Chống nhiễm trùng cho trẻ thông qua dinh dưỡng Trong thế kỷ qua, loài người đã chứng kiến những bước tiến nhảy vọt của y học toàn cầu, mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho cuộc sống hàng ngày, giúp giảm tử vong, nâng cao sức khỏe con người, và đặc biệt đã chuyển y khoa từ chống lại bệnh[r]

Chăm sóc trẻ sơ sinh trong những ngày đầu sau đẻ là vô cùng quan trọng, ảnh hƣởng đến sự phát triển toàn diện của bé trong tƣơng lai, tỷ lệ bệnh tật và tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh phụ thuộc vào việc chăm sóc nuôi dƣỡng trẻ rất nhiều trong đó có chăm sóc rốn.Việc chăm sóc rốn sơ sinh, kỹ năng và bi[r]

tham khảo trong và ngoài nước.
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
1.4 Tình hình nghe kém
1.4.1.3 Tình hình nghe kém ở trẻ dưới 6 tuổi
Một nghiên cứu thuần tập ở Atlanta, Mỹ ở trẻ từ 310
tuổi cho thấy tỷ lệ trẻ bị nghe kém nặng tăng dần theo độ
tuổi, từ 0,671000 trẻ 3 tuổi đến 1,381000 ở trẻ 10 tuổi.
Nghiên cứu cũn[r]

vậy. Thiếu con người và trang thiết bị. Muốn cải thiện chất lượng điều trị sơ sinh phải cải thiện chất lượng chăm sóc sơ sinh, theo dõi điều trị và phát hiện các biến chứng kịp thời. Việc cải thiện năng lực xử trí tại chổ sẽ góp phần giảm tỉ lệ tử vong và giảm chuyển viện. Hướng đề xuấ[r]

em nói chung đã giảm mạnh nhưng tỷ lệ tử vong sơ sinh không giảm hoặc giảm không đáng kể. Ước tính hàng năm trên thế giới có khoảng 4 triệu trẻ sơ sinh tử vong. Ở Việt Nam, theo Điều tra Dân số và Sức khỏe 2002, tỉ lệ tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi giảm từ 55/10[r]

ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào do đó không nhất thiếtphải có người trong gia đình mắc bệnh, vì vậy dùkhông có người thân nào mắc bệnh này trẻ vẫn cầnđược xét nghiệm loại trừ khả năng mắc bệnh.Đây là một bệnh di truyềndo trẻ nhận gen bấtthường nằm trên nhiễmsắc thể (NST) giới tính[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Hạ glucose máu sơ sinh là tình trạng giảm nồng độ glucose trong máu, đây là hội chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh đặc biệt là những ngày đầu sau sinh [58], nguyên nhân gây bệnh thường là sự suy giảm sản xuất glucose hoặc dự trữ glycogen ở gan trong thời kỳ bào thai, hoặc sự gia tăng nhu c[r]

thần. Trẻ chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng. Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và th[r]

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm máu sàng lọc ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nội tiết quan trọng trước khi triệu chứng xuất hiện. Nếu không được phát hiện, những rối loạn này có thể dẫn tới động kinh, chậm phát triển hoặc thậm ch[r]

sàng lọc trên trẻ sơ sinh ở Ireland là 1/4.500, định luật Hardy-Weinberg cho phép xác định tần số của những người dị hợp tử có biểu hiện hoàn toàn bình thường: vì q2 = 1/4500 nên q = 0,015 ( p = 1 - 0,015 = 0,985 do đó 2pq = 0,029 # 0,03. Như vậy tần số của người dị hợp t[r]

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung, cho dù những bất thường này có nguyên nhân do di truyền hay không di truyền ñều dẫn tới bất thường của các cơ quan thai nhi và những ảnh hưởng này là vĩnh viễn. Trong quá trình hình thành và p[r]

quần thể. Trong ví dụ về gene CCR5 và ΔCCR5 nói trên với tần số của allele CCR5 là 0,906 và ΔCCR5 là 0,094 thì theo định luật Hardy-Weinberg tần số tương đối của các tổ hợp allele sẽ là: CCR5/CCR5: p2 = 0,906 x 0,906 = 0,821 CCR5/ΔCCR5: 2pq = 2 x 0,906 x 0,094 = 0,170 ΔCCR5/ΔCCR5: q2 = 0,094 x 0,094[r]

- Dùng thuốc như sulfonamides, nitrofurantoin, kháng sốt rét...2.3. Gia đình- Anh hay chị ruột có vàng da do bất đồng nhóm máu (có kèm thiếu máu) hay vàng da do sữa mẹ.- Yêú tố di truyền.3. DẤU HIỆU LÂM SÀNG CỦA VÀNG DA3.1. Vàng da- Bắt đầu từ niêm mạc (mắt, lưỡi), sau đó phát triển từ mặt xu[r]

Phát hiện yếu tố mới quyết định cân nặng trẻ sơ sinh xác định 4 khu vực mới trong gene di truyền có ảnh hưởng đến cân nặng trẻ sơ sinh, cung cấp thêm bằng chứng về việc góp phần của gen di truyền trong quá trình tăng trưởng của bào thai trong tử cung. Kết qu[r]

Chương trình sàng lọc mất thính lực cho trẻ sơ sinh được áp dụng đối với tất cả các bé tại viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 11/2010, với chi phí hợp lý, thời gian đo chỉ từ 5-7 phút, không g[r]

Trẻ sơ sinh rất non yếu và nhạy cảm, cần có sự chăm sóc đặc biệt. Để chăm sóc trẻ sơ sinh đúng cách, cần có những kiến thức nhất định về các hiện tượng, các bệnh thường gặp ở trẻ để có cách xử trí thích hợp.

4. Phản xạ giật mình Bé sẽ giật mình khi nghe thấy một tiếng động lớn hay có chuyển động xung quanh, ví dụ khi bé đang ngủ, bạn tung chăn của bé ra, hay bạn động nhẹ vào người bé. Trong phản ứng này, bé thường giơ hai tay và co hai chân, có thể khóc. Phản xạ này kéo dài khoảng 5-6 tháng. Đây là ph[r]