BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE ARPKD POTTER...

window.onload = function () {resizeNewsImage("news-image", 500);} Chúng ta đều biết giới tính của thai nhi là do người bố quyết định, tuy nhiên còn rất nhiều yếu tố khác bé được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ theo luật di truyền. Hãy cùng dự đoán màu da, tính cách, chiều cao của con trẻ. Chiều cao V[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh Wilson được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 và cho đến nay
bệnh đã được phát hiện khá rộng rãi ở hầu hết quốc gia và chủng tộc trên thế
giới. Tần suất mắc bệnh vào khoảng ~ 1/350 trẻ sinh ra [1],[2]. Theo tỷ lệ
này, ước lượng ở nước ta hiện nay có khoảng 3000 người mắc[r]

B. Theo dõi sự di truyền của tính trạng qua nhiều thế hệ để xác định các tính trạng do đột biếngenC. Phân tích thành phần cấu trúc ADN để xác định vị trí, chức năng của gen trên nhiễm sắc thểD. Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể để phát hiện các bệnh và dị tật liên quan vớic[r]

window.onload = function () {resizeNewsImage("news-image", 500);} Bệnh tim bẩm sinh là dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. Tần suất bệnh tim bẩm sinh chung trên thế giới là 8/1.000 trẻ ra đời còn sống. Liên qua[r]

Một vài bệnh di truyền ở người. 1.Bệnh Đao: Bệnh nhân có 3 NST 21 (hình 29.1b). Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện 1.Bệnh Đao Bệnh nhân có 3 NST 21 (hình 29.1b). Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện : bé. lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi hả, lưỡi hơi thè ra. mắt hơi sâu và một mi, khoáng cách giữ[r]

Câu 4: Ở một loài cây, màu hoa do hai cặp gen không alen tương tác tạo ra. Cho hai cây hoa trắng thuần chủng giao phấn với nhau được F1 toàn ra hoa đỏ. Tạp giao với nhau được F2 có tỉ lệ 9 đỏ : 7 trắng. Khi lấy ngẫu nhiên một cây hoa đỏ cho tự thụ phấn thì xác suất để ở thế hệ sau không có sự phân l[r]

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal
Hyperplasia - CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột
biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6, mã hóa tổng
hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldo[r]

window.onload = function () {resizeNewsImage("news-image", 500);} Giới tính của bé sẽ do người cha quyết định, điều này có lẽ rất nhiều mẹ bầu đã biết, nhưng chắc hẳn một số thông tin dưới đây sẽ khiến các mẹ rất thú vị và bất ngờ đấy! Gen thông minh của bé được di truyền từ ai? Ngiên cứu gen[r]

window.onload = function () {resizeNewsImage("news-image", 500);} Chúng ta đều biết giới tính của em bé trong bụng mẹ sẽ do người cha quyết định, tuy nhiên còn rất nhiều yếu tố liên quan đến trẻ như tính cách, khuôn mặt, năng khiếu... thì không phải mẹ bầu nào cũng đoán được. Những thông tin rất thú[r]

• Bệnh do tắc nghẽn: Sỏi thận; Tắc nghẽn do tiền liệttuyến; Bẩm sinh...• Do bệnh lý di truyền: Bệnh thận đa nang; Alportsyndrome; Medullary2. Cơ chế• Thuyết nephron nguyên vẹn: khi số lượngnephron chức năng giảm 75% thì mức lọc cầuthận giảm 50% so với mức bình thườ[r]

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
LÊ NGUYÊN VŨ
Chuyên ngành: NGOẠI THẬN VÀ TIẾT NIỆU
Mã số: 62720126
TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
HÀ NỘI 2014
Công trình được hoàn thành tại:
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
Người hướng dẫn khoa học:
1. PGS.TS. NGUYỄN TIẾN QUYẾT
2. PGS.TS. HOÀNG LONG
Ph[r]

C.0,04D.0,08Câu 16 : Cho các kết luận sau :(1) Quần thể có số lượng cá thể lớn ,giao phối ngẫu nhiên(2) Quần thể có nhiều KG , mỗi gen có nhiều alen(3) Các kiểu gen có sức sống và độ hữu thụ như nhau(4) Không phát sinh đột biến mới(5) Không có sự di nhập cư giữa các quần thểCó bao nhiêu KL chính xác[r]

(BQ) Part 1 book Fundamentals of renal pathology presentation of content: Renal anatomy and basic conceptsand methods in renal pathology, glomerular diseases with nephroticsyndrome presentations, glomerular disease with nephriticsyndrome presentations, systemic diseases affecting the kidney.

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả[r]

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đ[r]

Câu 12. Lúa mì lục bội (6n) giảm phân bình thường tạo giao tử 3n. Giả sử các giao tử tạo ra đều có khả năngthụ tinh như nhau. Cho các cây lúa mì lục bội có kiểu gen AAAAaa tự thụ phấn thì ở F1(1) tỉ lệ các cá thể có kiểu gen giống bố mẹ chiếm tỉ lệ 44%.(2) tỉ lệ kiểu hình lặn là 0,4%.(3) tỉ l[r]

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gene hay về NST . Bệnh được di truyền là do bất thường về gene ở bố mẹ truyền sang cho con họ . Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội , di truyền lặn , di truyền liên kết NST giới tính . Bệnh về NST là bệnh gây ra do mất NST , bất thư[r]

Chương 1. DI TRUYỀN HỌC MENĐEN1.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Men đen Phương pháp phân tích các thế hệ lai, gồm các bước sau: + Tạo dòng thuần + Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, theo dõi sự di truyền riêng rẽ từng cặp tính trạng đó trên đời con chá[r]

Thực chất của sự di truyền độc lập các tính trạng là nhất thiết F2 phải có: Thực chất của sự di truyền độc lập các tính trạng là nhất thiết F2 phải có : a)  Ti lệ phân li của mồi cặp tính trạng là 3 trội : 1 lặn. b)  Ti lệ của mồi kiểu hình bằng tích ti lệ của các tính trạng hợp thành nó. c)  4 k[r]