CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN

Tìm thấy 6,791 tài liệu liên quan tới từ khóa "CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN":

Yếu tố di truyền gây bệnh tự kỷ ở trẻ em: Hiện trạng và các phương pháp chẩn đoán

YẾU TỐ DI TRUYỀN GÂY BỆNH TỰ KỶ Ở TRẺ EM: HIỆN TRẠNG VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN

Trong thoi doi phat trien, benh to IcS
can tar nen pha bien trong xa hc)i,.dac. Wet la a tre Khi
benh mai ducc phat hien, nguai to cho rang
nguyen nhan gay benh chit yeu do yeu to mai truing song, str
thieu quan tam tir cha me va nh4ng nguai co trach nhiem day do. Tir da se clan den firth twig tre k[r]

9 Đọc thêm

BÀI 1,2,TRANG 88,SGK SINH HỌC LỚP 9

BÀI 1,2,TRANG 88,SGK SINH HỌC LỚP 9

1.Di truyền y học tư vấn là gì? Gồm những nội dung nào? 2.Việc quy định: nam giới chỉ được lấy một vợ, nữ giới chỉ được lấy một chồng, những người có quan hệ huyết thống trong vòng bốn đời không được kết hôn với nhau dựa trên cơ sở khoa học nào? 1.Di truyền y học tư vấn là gì? Gồm những nội dung[r]

1 Đọc thêm

Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM

PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MỚI TRÊN GEN NPR2 VÀ ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ BỆNH AMDM

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đ[r]

3 Đọc thêm

DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN

DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN

Di truyền y học tư vấn. Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn. Chức năng của n[r]

1 Đọc thêm

NGHIÊN CỨU CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE (TT)

NGHIÊN CỨU CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE (TT)

1. Tính cấp thiết của đề tài
ĐẶT VẤN ĐỀ

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal
hyperplasia - CAH) là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể
thường, do thiếu một trong các enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp
cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận. Khoảng 95[r]

53 Đọc thêm

ÔN THI TỐT NGHIỆP TỔNG HỢP CÁC LOẠI BỆNH KHOA Y

ÔN THI TỐT NGHIỆP TỔNG HỢP CÁC LOẠI BỆNH KHOA Y

I.Định nghĩaĐTĐ là bệnh mạn tính, có yếu tố di truyền, do hậu quả từ tình trạng thiếu Insulin tuyệt đối hay tương đối. Biểu hiện đặc trưng là tình trạng tăng đường huyết, cùng với rối loạn về chuyển hóa đường, đạm, mỡ, khoáng chất. RL này có thể đưa đến biến chứng cấp tính và mạn tính.II.Phân loại1.[r]

268 Đọc thêm

Nghiên cứu tạo kháng thể đặc hiệu kháng nguyên ung thư tuyến tiền liệt ứng dụng trong chẩn đoán (FULL TEXT)

NGHIÊN CỨU TẠO KHÁNG THỂ ĐẶC HIỆU KHÁNG NGUYÊN UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN (FULL TEXT)

ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) được mô tả lần đầu tiên năm 1853.
Năm 1890 nhờ thủ thật gây mê ra đời, bệnh lần đầu tiên được điều trị bằng cắt
tinh hoàn, nhưng hiệu quả không cao. Rất nhiều các thành tựu khoa học đã
được áp dụng vào điều trị UTTTL. Các kết quả nghiên cứu đã chứng[r]

189 Đọc thêm

PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE

PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal
Hyperplasia - CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột
biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6, mã hóa tổng
hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldo[r]

120 Đọc thêm

BÁO CÁO THỰC HÀNH KỸ THUẬT DI TRUYỀN

BÁO CÁO THỰC HÀNH KỸ THUẬT DI TRUYỀN

Phương pháp PCR (polymerase chain reaction) là phương pháp khuếch đại nhanh nhiều bản sao các đoạn DNA mà không qua tạo dòng. Kỹ thuật PCR có thể được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực: chẩn đoán, xét nghiệm các tác nhân vi sinh vật gây bệnh, xác định giới tính của phôi, giải mã di truyền, tạo giống mới[r]

5 Đọc thêm

Nguyễn viết nhân 2005 di truyền y học

NGUYỄN VIẾT NHÂN 2005 DI TRUYỀN Y HỌC

I. Di truyền y học là gì ?
Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm:
Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.
Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST).
Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến.
Chẩn đ[r]

137 Đọc thêm

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA (2)

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA (2)

cao trong máu là tiêu chuẩn có giá trị đặc hiệu để chẩn đoán TSTTBS thể thiếuenzym 21- OH.Quy luật di truyền của bệnh TSTTBS đã được nhận biết từ những năm 1930và được mô tả chi tiết bởi Knudson năm 1951, đó là bệnh di truyền đơn gen lặn,nằm trên nhiễm sắc thể thường. Năm 1977,[r]

71 Đọc thêm

Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học

ĐỐI TƯỢNG, NHIỆM VỤ, VỊ TRÍ CỦA DI TRUYỀN HỌC

MỞ ĐẦU
1. Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học.
a) Đối tượng
♦ Di truyền học nghiên cứu bản chất và quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị.
♣ Di truyền là hiện tượng truyền đạt các đặc tính hay tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu.
♣ Biến dị là hiện tượng con sinh r[r]

18 Đọc thêm

TỔ CHỨC HOẠT ĐỘNG TỰ HỌC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC CHO SINH VIÊN NGÀNH SƯ PHẠM SINH HỌC

TỔ CHỨC HOẠT ĐỘNG TỰ HỌC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC CHO SINH VIÊN NGÀNH SƯ PHẠM SINH HỌC

TỔ CHỨC HOẠT ĐỘNG TỰ HỌC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC CHO SINH VIÊN NGÀNH SƯ PHẠM SINH HỌCTỔ CHỨC HOẠT ĐỘNG TỰ HỌC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC CHO SINH VIÊN NGÀNH SƯ PHẠM SINH HỌCTỔ CHỨC HOẠT ĐỘNG TỰ HỌC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC CHO SINH VIÊN NGÀNH SƯ PHẠM SINH HỌCTỔ CHỨC HOẠT ĐỘNG TỰ HỌC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC[r]

239 Đọc thêm

Khảo sát tình hình ngộ độc thực phẩm và công tác chẩn đoán, điều trị tại trung tâm chống độc bạch mai

KHẢO SÁT TÌNH HÌNH NGỘ ĐỘC THỰC PHẨM VÀ CÔNG TÁC CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM CHỐNG ĐỘC BẠCH MAI

Khảo sát tình hình ngộ độc thực phẩm và công tác chẩn đoán, điều trị tại trung tâm chống độc bạch mai Khảo sát tình hình ngộ độc thực phẩm và công tác chẩn đoán, điều trị tại trung tâm chống độc bạch mai Khảo sát tình hình ngộ độc thực phẩm và công tác chẩn đoán, điều trị tại trung tâm chống độc bạc[r]

55 Đọc thêm

ỨNG DỤNG KĨ THUẬT PCR CHẨN ĐOÁN NÃO MÔ CẦU

ỨNG DỤNG KĨ THUẬT PCR CHẨN ĐOÁN NÃO MÔ CẦU

Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu Ứng dụng kĩ thuật PCR chẩn đoán não mô cầu[r]

51 Đọc thêm

BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN

BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN

3.1. Các tiêu chuẩn của vật chất di truyền
♦ Lưu giữ thông tin di truyền ở dạng bền vững cần thiết cho việc cấu tạo, hoạt động và sinh sản của tế bào
+ Thông tin di truyền được lưu giữ ở trong nhân → NST → ADN → protein
+ Thông tin di truyền được mã hóa bởi trình tự các Nu (nucleotit), từ 4 loại[r]

66 Đọc thêm

chuyên đề toán di truyền quần thể

CHUYÊN ĐỀ TOÁN DI TRUYỀN QUẦN THỂ

Chuyên đề toán di truyền quần thể ôn thi THPT Quốc gia.Chuyên đề toán di truyền quần thể ôn thi THPT Quốc gia.Chuyên đề toán di truyền quần thể ôn thi THPT Quốc gia.Chuyên đề toán di truyền quần thể ôn thi THPT Quốc gia.Chuyên đề toán di truyền quần thể ôn thi THPT Quốc gia.Chuyên đề toán di truyền[r]

25 Đọc thêm

BÀI 4, 5 TRANG 54 SGK SINH 12

BÀI 4, 5 TRANG 54 SGK SINH 12

Bài 4. Nêu đặc điểm di truyền cùa gen ngoài nhân. Làm thế nào để biết được tính trạng nào đó là do gen trong nhân hay gen nằm ngoài nhân quy định? Bài 5 Bài 4. Nêu đặc điểm di truyền cùa gen ngoài nhân. Làm thế nào để biết được tính trạng nào đó là do gen trong nhân hay gen nằm ngoài nhân quy đị[r]

2 Đọc thêm

VẬN DỤNG LÍ THUYẾT GRAPH TRONG DẠY HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC (SINH HỌC 12 – THPT)

VẬN DỤNG LÍ THUYẾT GRAPH TRONG DẠY HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC (SINH HỌC 12 – THPT)

Vận dụng lí thuyết graph trong dạy học phần Di truyền học (Sinh học 12 – THPT)Vận dụng lí thuyết graph trong dạy học phần Di truyền học (Sinh học 12 – THPT)Vận dụng lí thuyết graph trong dạy học phần Di truyền học (Sinh học 12 – THPT)Vận dụng lí thuyết graph trong dạy học phần Di truyền học (Sinh họ[r]

242 Đọc thêm

Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh

SIÊU ÂM BÀNG QUANG - CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm bàng quang - Chẩn đoán hình ảnh.

44 Đọc thêm