PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN THỂ ĐỘT BIẾN

Nguyễn Thị MaiLuận văn Cao họcNgười hướng dẫn: TS. Nguyễn Thị Hồng Vân40 – 42. Trong một nhóm các bệnh nhân HNPCC cũng như các bệnh nhân ung thưđại trực tràng không đủ tiêu chuẩn HNPCC thì các cá thể mang đột biến dòng mầmở một trong các gen MMR sẽ được xác định là mắc hội chứng Lynch. Để biế[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Đột biến gen được xác định là một trong những nguyên nhân gây nên nhiều
bệnh, đặc biệt là các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa. Những tổn
thương gen thường xảy ra sớm nhất. Các tổn thương này thông qua cơ chế
điều hòa gen trong mối tương tác giữa các gen với nhau hoặc các[r]

Lê Hải Hàcác giống này chưa thích ứng với điều kiện sinh thái của nước ta. Vì vậy, việc pháttriển cây hoa có giá trị này không chỉ là việc nhân nhanh các giống nhập nội hay tìm ranhững biện pháp kỹ thuật nhằm nâng cao năng suất chất lượng mà còn phải tạo ra đượcnhững giống hoa cẩm chướng mới đáp ứng[r]

1
ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư tế bào gan nguyên phát (viết tắt là UTG) hay là ung thư biểu mô
tế bào gan (Hepatocellular Carcinoma, HCC) là bệnh lý thường gặp đứng hàng
thứ 5 trên thế giới, có tỷ lệ tử vong đứng hàng thứ 3 trong các tử vong liên quan
đến ung thư 1, 2.
UTG thường được chẩn đoán x[r]

PhÇn I. Di truyÒn häc1. Thứ tự các phân tử tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin như thế nào? A. mARN tARN ADN Polypeptit. B. ADN mARN Polypeptit tARN. C. tARN Polypeptit ADN mARN. D. ADN mARN tARN Polypeptit2. Các enzym nào tham gia vào việc sửa chữa các tiền đột biến? A. Reparaza, Ligaza. B[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một
bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông
máu huyết tương, như các yếu tố VIII, IX hay XI. Bệnh đặc trưng bởi thời
gian đông máu kéo dài và tăng nguy cơ chảy máu; biểu hiện lâm sàng chủ[r]

và kẽm.
2.Tính cấp thiết của đề tài luận án:
Bệnh Wilson là bệnh hiếm gặp do rối loạn chuyển hóa đồng,
di truyền tính lặn và gien gây bệnh, ATP7B, nằm trên nhiễm sắc thể
13. Tần suất mắc bệnh mới là 1: 30.000 , tỷ lệ người lành mang gien
bệnh là 1:100. Mặc dù hiếm nhưng lại là bệnh gan chuy[r]

1. ÔN THI TỐT NGHIỆPPhần I: DI TRUYỀN HỌC1. Thứ tự các phân tử tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin như thế nào?A. mARN tARN ADN Polypeptit. B. ADN mARN Polypeptit tARN.C. tARN Polypeptit ADN mARN. D. ADN mARN tARN Polypeptit2. Các enzym nào tham gia vào việc sửa chữa các tiền đột biến?A. Re[r]

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal
Hyperplasia - CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột
biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6, mã hóa tổng
hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldo[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư đại trực tràng là bệnh ác tính có thể gặp ở mọi lứa tuổi và giới. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi là 10,1/100.000 dân, đứng hàng thứ sáu trong các bệnh ung thư của cả hai giới [1]. Tại châu Á, tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng tăng nhanh ở các quốc gia như Trung Quốc, Nh[r]

đó, hai kiểu gen B và C là chủ yếu.Hiện nay, ở Việt Nam, ADV và LAM được sử dụng chủ yếu trong điều trị cho bệnh nhân viêmgan B mãn tính. ADV có tác dụng ức chế VRVGB chậm hơn, song vẫn hiệu quả với siêu vi đã khángLAM. Do vậy, trong điều trị người ta thường kết hợp ADV khi bắt đầu có hiện tượng vir[r]

Năm 2005, Đào Thanh Bằng và cộng sự thuộc Viện Di Truyền Nôngnghiệp đã chiếu xạ vào mô sẹo cây hoa cúc bằng tia gamma ở các liều 1, 3,5, 7 và 15Kr nhằm tăng phổ đột biến màu sắc hoa từ màu trắng ban đầu.Kết quả thu được cho thấy liều gây chết 50% về khả năng tái sinh chồi là5Kr và thu được 3[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Cường insulin bẩm sinh (CIBS) là một bệnh di truyền gây nên do đột
biến các gen định khu trên các NST thường, tham gia đi ều hòa bài tiết
insulin. Khi các gen này bị đột biến gây lên tình trạng mất điều hòa bài tiết
insulin của tế ào β tiểu đảo tụy, gây tăng bài tiết insulin dẫn đ[r]

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ



Tên luận án: Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Nghiên cứu sinh : Bùi Thị Thu Hương

Chuyên ngành : Hóa sinh Khóa: 30 Mã số : 62.72.01.12[r]

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD)
là một bệnh lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất, được phát hiện ở tất
cả các chủng tộc khác nhau trên thế giới. Tần suất bệnh vào khoảng 1/3500
trẻ trai. Duchenne là người đầu tiên đã mô tả chi tiết bệnh này v[r]

Để gây đột biến bằng tác nhân hoá học ở cây trồng, người ta có thể ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm ờ thời điểm nhất định trong dung dịch hoá chất có nồng độ thích hợp ; tiêm dung dịch vào bầu nhuỵ ; quấn bông có tầm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh trưởng của thân hoặc chồi. Đối với vật nuôi, có thể c[r]

Bài 1. Giả sử có một giống cây cà chua có gen A quy định một tính trạng không mong muốn (dễ mắc bệnh X). Hãy nêu quy trình tạo thể đột biến có kiểu gen aa có khả năng kháng bệnh X. Bài 1. Giả sử có một giống cây cà chua có gen A quy định một tính trạng không mong muốn (dễ mắc bệnh X). Hãy nêu qu[r]

Bài 1. Nêu các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng. Bài 1. Nêu các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng. Trả lời. - Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST. Ở sinh vật lưỡng bội thườn[r]

A. Không phân li của toàn bộ bộ NST 2n trong nguyên phân của tế bào soma ở đỉnh sinh trưởng của cành cây.B. Không phân li của toàn bộ bộ NST 2n trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tửC. Không phân li của toàn bộ bộ NST 2n trong nguyên phân của tế bào soma tạo ra tế bào 4nD. Không phân li của toàn[r]

Một số tật di truyền ở người. Đột biến NST đã gây ra nhiều dạng quái thai và dị tật bầm sinh ở người (hình 29.3 a, b, c, d): Đột biến NST đã gây ra nhiều dạng quái thai và dị tật bầm sinh ở người (hình 29.3 a, b, c, d): Người ta còn phát hiện các đột biến gen trội gây ra các tật: xương chi ngắn,[r]