PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE (Duchenne Muscular Dystrophy) Bệnh Addison rất ít gặp ở trẻ em, là bệnh suy giảm chức năng vỏ thượng thận mạn tính, kinh diễn với các triệu chứng được Addison mô tả vào năm 1885. Bệnh có thể do nguyên phát teo t[r]
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) là một bệnh lý cơ do di truyền thường gặp nhất, được phát hiện ở tất cả các chủng tộc khác nhau trên thế giới. Tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai. Hầu hết trẻ trai mắc bệnh đề[r]
Nhưng phương pháp này còn nhiều hạn chế do gặp phải trở ngại khi tiến hành đưa một gen lớn vào vật truyền trung gian, đưa vào bộ máy di truyền ở bên trong tế bào cơ sau phân TRANG 5 của [r]
Chẩn đoán lâm sàng loạn dưỡng cơ Duchenne các thể điển hình thường không khó, chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng đã nêu trên. Những thể không điển hình thường nhầm với teo cơ do tủy sống; teo cơ do tuỷ sống thường có co cứng cơ cục bộ và sự mất chi phối thần kinh trên điện[r]
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ 1. Đại cương 1.1. Định nghĩa và phân loại: Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn d[r]
Các dấu hiệu bệnh thay đổi theo dạng loạn dưỡng cơ. Nhìn chung bao gồm: Yếu cơ Mất điều vận rõ ràng Biến dạng dần, dẫn đến cứng khớp và mất vận động Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạn dưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại[r]
cơ kín đáo. Các kỹ năng vận động thô sớm như lật, ngồi và đứng thường phùhợp với lứa tuổi hoặc có thể hơi chậm. Dấu hiệu sớm nhất của yếu cơ có thểlà trẻ giữ cổ kém hơn. Những triệu chứng thường bắt đầu từ 3-5 tuổi, khởi đầubởi sự khó đi lại, khó khăn khi leo cầu thang và khi đứng, châ[r]
khuyết trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Công trình này cho thấy là các tế bào gốc ở tuỷ xương có thể đem lại những phương thức mới để điều trị loạn dưỡng cơ (và các bệnh không thuộc về huyết học khác). H8-Trứng thụ tinh (tế bào toàn năng)->Tế bào[r]
đầu từ nữ hoàng Victoria, sau này gặp ở các hoàng tử Tây Ban Nha, Đức, Nga. + Bệnh không có gamma-globulin làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng đối với các bệnh truyền nhiễm khác nhau. + Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị giảm chức năng của tuyến yên, dẫn đến cơ thể bị mất nước rõ[r]
thống trong nhiều gia đình bị một trong các hội chứng trên, điều này gợi ý là sự di truyền lặn. Các bệnh loạn dưỡng cơ ngọn chi được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng như teo cơ ở bàn tay, bàn chân trước khi teo cơ gốc chi. Là những bệnh di truyền với đặc điểm của
nhưng không đặc hiệu. Nồng độ men CK có thể bình thường hoặc tăng nhẹ nhưng không đến mức tăng cao như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc viêm đa cơ. Rối loạn điện tim và khám mắt được mô tả ở phần trên. Chụp cắt lớp vi tính sọ não không thấy có biến đổi đặc hiệu. 2.5.5. Di[r]
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) 2.2. Bệnh cơ Xp21 không dystrophin: Điển hình là hội chứng Meleod, bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại các ngân hàng máu vì người cho thiếu một kháng nguyên hồng cầu (kháng nguyên Kell), tế bà[r]
quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh. Các thuốc điều trị bệnh: corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin, chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triển của bệnh
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) 1. Đại cương. 1.1. Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học và điện cơ đồ (EMG). Không có rối[r]
creatine... Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ gần 50 năm nay và đạt được một số hiệu quả nhất định. Tuy nhiên, cơ chế hoạt động chính xác của thuốc tác động trên bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào thì chưa chắc chắn. Có thể thuốc tác động qua cơ[r]
thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và sau đó truyền gene đó cho con cái. Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng<[r]
tiểu đường, cường giáp, suy giáp, porphyrie da muộn, các bệnh ác tính..., hoặc các bệnh da như vảy nến, lichen phẳng, viêm da thể tạng, pemphigus, bất thường bẩm sinh của móng... Nguyên nhân ngoại lai gây ly móng như: các yếu tố cơ học (liên quan đến những nghề nghiệp tạo chấn thương m[r]
Thị trường chứng khoán là một bộ phận quan trọng của Thị trường vốn, hoạt động của nó nhằm huy động những nguồn vốn tiết kiệm nhỏ trong xã hội tập trung thành nguồn vốn lớn tài trợ cho doanh nghiệp, các tổ chức kinh tế và Chính phủ để phát triển sản xuất, tăng trưởng kinh tế hay cho các dự án đầu tư[r]
chuyển xuống bộ phận quản lý trực tiếp điều hành công nhân thực hiện theo các công đoạn khác nhau. - Xác định lương theo hợp đồng: Dựa vào số lượng các hợp đồng được giao cho công nhân tiến hành làm việc trực tiếp, xác định cụ thể về mã số hợp đồng, tên hợp đồng, ngày bắt đầu, ngày kết thúc hợp đồng[r]
xung động được dẫn tới tiền yên có tác dụng giải phóng ACTH. ACTH làm giải phóng một lượng lớn cocticoit đường. cocticoit đường tăng thoái biến protein, đồng thời giảm tổng hợp protein ở tổ chức toàn cơ thể, song ở nơi kích thích tác động (thí dụ vết thương) lại thấy tăng tổng hợp protein, tận dụng[r]